Un estudio descubre un ‘gen desencadenante’ en la EII mientras los investigadores buscan medicamentos para prevenirla
Enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que incluye enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa: afecta a alrededor de 3,1 millones de adultos estadounidenses.
La enfermedad puede causar síntomas debilitantes como diarrea, dolor abdominal y calambres, sangre en las heces y más.
Ahora, investigadores del Instituto Francis Crick del Reino Unido, en colaboración con la UCL y el Imperial College de Londres, han descubierto un componente genético, denominado «punto débil» en el ADN, que está presente en el 95% de las personas que viven con este trastorno.
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El estudio, publicado en la revista Nature a principios de este mes, identificó una sección de ADN que estimula la actividad de un gen llamado ETS2.
ETS2 se ha relacionado con funciones inflamatorias que aumentan las posibilidades de EII.
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) puede causar síntomas debilitantes como diarrea, dolor y calambres abdominales, sangre en las heces y más. (iStock)
Rosario Ligresti, MD, jefa de la División de Gastroenterología del Centro Médico de la Universidad de Hackensack en Nueva Jersey, no participó en la investigación, pero calificó los hallazgos como «bastante importantes».
«Los investigadores finalmente demostraron que todas las enfermedades autoinmunes e inflamatorias, incluida la EII, parecen ser causadas por un solo gen, ETS2», dijo a Fox News Digital.
«La investigación identificó este gen como un regulador central de un tipo de célula inflamatoria llamada macrófago, que es la principal célula inflamatoria en todos estos procesos».
«La EII suele desarrollarse en personas jóvenes y puede causar síntomas graves que alteran la educación, las relaciones, la vida familiar y el empleo».
«Cuanto más se ‘activa’ o amplifica el gen, mayor es el riesgo de inflamación. Sin este gen, estas células no se ‘activan’ y no hay EII».
Mientras dieta y estrés Se sospecha desde hace tiempo que empeoran la EII, hasta ahora se desconocía exactamente el «‘interruptor molecular’ que activa la enfermedad inflamatoria intestinal», anotó Ligresti.
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, afecta a alrededor de 3,1 millones de adultos estadounidenses. (iStock)
«Este descubrimiento es tan emocionante y significativo porque sólo nos da una mejor comprensión del funcionamiento interno de la enfermedad y permitirá a los investigadores adaptar los medicamentos existentes para finalmente tratarla», añadió Ligresti.
El equipo de investigación está ahora investigando drogas que podría reducir la actividad del gen ETS2, reduciendo así la aparición de EII.
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Descubrieron que un grupo de existentes medicamentos antiinflamatorios llamados inhibidores de MEK podrían funcionar.
«Aunque se han sugerido muchos factores como riesgos de la EII, actualmente no hay forma de prevenir la aparición de la EII», afirmó Ligresti.
«Los investigadores finalmente demostraron que todas las enfermedades autoinmunes e inflamatorias, incluida la EII, parecen ser causadas por un solo gen, ETS2», dijo un investigador (no en la foto) a Fox News Digital. (iStock)
«Sin embargo, sí sabemos que las vías inflamatorias del cuerpo probablemente se activan al menos cinco años antes de la aparición de los síntomas de la EII».
Idealmente, dijo, a los pacientes con mayor riesgo se les podría administrar un medicamento durante este período de tiempo que podría «cortar la EII de raíz».
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Si bien se necesita más investigación para encontrar formas de administrar estos inhibidores de MEK a las células objetivo, Ligresti señaló que este hallazgo abre una «puerta tentadora» al futuro de terapias muy efectivas para «apagar» la enfermedad inflamatoria intestinal.
El equipo de investigación ahora está investigando fármacos que podrían reducir la actividad del gen ETS2, reduciendo así la aparición de EII. (iStock)
James Lee, líder del grupo del Laboratorio de Mecanismos Genéticos de Enfermedades de Crick, quien dirigió la investigación, estuvo de acuerdo en que «se necesitan con urgencia» mejores tratamientos.
«La EII generalmente se desarrolla en personas jóvenes y puede causar síntomas graves que interrumpen la educación, relaciones, vida familiar y el empleo», dijo Lee en un comunicado de prensa de Crick.
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«Utilizando la genética como punto de partida, hemos descubierto una vía que parece desempeñar un papel importante en la EII y otras enfermedades inflamatorias», afirmó.
«Resulta emocionante que hayamos demostrado que esto se puede abordar terapéuticamente y ahora estamos trabajando para garantizar que este enfoque sea eficaz. seguro y eficaz para tratar a las personas en el futuro.»
Las enfermedades inflamatorias intestinales, incluidas la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, a menudo ocurren temprano en la vida, dicen los expertos. (iStock)
Lauren Golightly, de 27 años, fue diagnosticada con la enfermedad de Crohn en 2018 después de experimentar calambres estomacales, sangrado y hábitos intestinales irregulares, según el comunicado.
«He tenido un camino difícil desde el diagnóstico, con muchos Admisiones de hospitalvarios medicamentos diferentes e incluso una cirugía para tener una bolsa de estoma temporal», dijo en el comunicado.
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«Todavía tengo ataques de asma y puedo pasar bastante tiempo en el hospital».
También dijo: «Conocer esta investigación es muy emocionante y alentador. Tengo la esperanza de que esto pueda marcar una diferencia para mí y para muchos otros cientos de miles de personas que viven con EII».
Fox News Digital se acercó a los investigadores para solicitar comentarios adicionales.