Avance en el Alzheimer: investigadores confirman que un ‘gen protector’ retrasa la enfermedad
Un significante estudio sobre alzhéimer está arrojando nueva luz sobre un gen protector que parece retrasar la enfermedad en aquellos destinados a desarrollarla.
Investigadores de dos hospitales de Mass General Brigham (Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital) han estado estudiando una gran familia extensa en Colombia con varios miembros que tienen la mutación Paisa, que predice un riesgo genético extremadamente alto de desarrollar enfermedades de aparición temprana. enfermedad de alzheimer.
La mayoría de las personas con la variante paisa desarrollan un deterioro cognitivo leve a los 40 años, desarrollan demencia a los 50 y mueren por complicaciones de la demencia a los 60, según un comunicado de prensa.
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Entre más de 1.000 familiares de alto riesgo, 27 de ellos tienen una copia de un variante genética rara – el gen APOE3, conocido como Christchurch – informó una aparición tardía de los síntomas.
Un importante estudio sobre el Alzheimer arroja nueva luz sobre un gen protector que parece retrasar la enfermedad en quienes están destinados a desarrollarla. (iStock)
En promedio, desarrollaron signos de Alzheimer cinco años más tarde que aquellos que no tenían la variante, encontraron los investigadores.
En comparación, los medicamentos actualmente disponibles para el Alzheimer retrasan la progresión de la enfermedad sólo unos seis meses.
Los hallazgos del estudio, publicados el miércoles en The New England Journal of Medicine, podrían tener implicaciones importantes para el desarrollo de fármacos.
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Este es un seguimiento de un estudio de 2019 en el que una mujer de la misma familia que tenía dos copias de la variante protectora APOE3 de Christchurch no experimentó ningún síntoma de la enfermedad hasta sus 70 años – décadas más tarde que la edad promedio de aparición, 44 años.
Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, científico asociado de Mass Eye and Ear que trabajó en el estudio, es originario de Colombia, donde pasó años estudiando el caso de esa mujer como parte de su formación médica.
Las exploraciones por imágenes mostraron signos reducidos de tau y placas amiloides, las proteínas que se acumulan en el cerebro de los pacientes con Alzheimer. (iStock)
«La mujer colombiana que venció al Alzheimer realmente tomó al mundo por sorpresa; fue un descubrimiento sorprendente», dijo a Fox News Digital.
«Pero también teníamos que tener mucho cuidado. ¿Era realmente cierto? ¿Podría reproducirse? Sería fantástico si pudiéramos desarrollar tratamientos que replican el efecto de la variante de Christchurch, pero no teníamos suficiente evidencia».
«Entonces, en aquel entonces, comenzamos este proyecto muy extenso de tratar de encontrar más personas que también tuvieran Christchurch para ver si también estaban protegidas».
En este último estudio, los investigadores analizaron a 1.077 descendientes de la familia colombiana, restringiendo el enfoque a las 27 personas que portaban tanto la mutación paisa como una copia de la variante protectora de Christchurch.
«Esto realmente podría transformar vidas, no sólo de los individuos, sino también a nivel de la población».
En promedio, estos 27 miembros de la familia comenzaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en comparación con los 47 años de aquellos sin la variante de Christchurch.
Para dos de los individuos, las imágenes exploratorias mostraron signos reducidos de tau y placas amiloides, las proteínas que se acumulan en el cerebro de los pacientes con Alzheimer, según el comunicado de prensa.
Si bien la mujer original podría haber sido descartada como una «maravilla de una sola vez», dijo Arboleda-Velásquez, esta nuevo estudio proporciona más evidencia que podría ayudar a respaldar la creación de un programa de desarrollo de fármacos.
Un médico señala evidencia de la enfermedad de Alzheimer en exploraciones PET en el Centro para la Investigación y el Tratamiento del Alzheimer del Hospital Brigham And Women’s en Boston, Massachusetts. (REUTERS/Brian Snyder/Foto de archivo)
«Ahora, en lugar de una persona, tenemos 27 hombres y mujeres más (algunos que trabajan, otros jubilados, algunos en zonas rurales, algunos en la ciudad) que tienen la variante de Christchurch y todos están protegidos», dijo.
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«Y ahora podemos seguir adelante intentando desarrollar terapias que hagan exactamente lo mismo».
Y añadió: «Esto realmente podría transformar vidas, no sólo de los individuos, sino también a nivel de la población».
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El estudio tuvo algunas limitaciones, reconocieron los investigadores.
Analizó un número relativamente pequeño de personas portadoras de las variantes paisa y Christchurch, todas pertenecientes a una única (aunque numerosa) familia.
Investigadores de dos hospitales de Mass General Brigham (Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital) dirigieron el nuevo estudio. (iStock)
Se necesitan estudios adicionales que incluyan grupos más grandes y diversos para confirmar el efecto protector de la variante y determinar los objetivos de tratamientos potencialesdijeron los investigadores.
Ya se están desarrollando algunas terapias experimentales, anotó Arboleda-Velásquez.
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«Mucha gente quedó muy intrigada por el hallazgo inicial de Christchurch. [in 2019]y ahora esto es diferente», afirmó.
«Este es un llamado a la acción, un llamado a fabricar medicamentos que puedan aprovechar este descubrimiento».