Investigadores estadounidenses logran descifrar el código del autismo

Los investigadores han desarrollado un método para diagnosticar el autismo que podría ahorrarles a las familias años de incertidumbre y estimular tratamientos tempranos cruciales.

El nuevo AI El análisis puede identificar los marcadores genéticos del autismo a través de la actividad biológica en el cerebro, informan, con una precisión del 89 al 95 por ciento.

Este nuevo método comienza con un mapeo cerebral estándar a través de Imágenes por resonancia magnética (IRM) antes de volver a analizar esos escaneos a través de IA para detectar los movimientos de proteínas, nutrientes y otros procesos dentro del cerebro que puedan indicar autismo.

«El autismo se diagnostica tradicionalmente a través del comportamiento», a través del habla de la persona, por ejemplo, como señaló el equipo médico detrás del proceso.Pero [it] tiene una fuerte base genética.’

En la actualidad, el autismo afecta a uno de cada 36 niños, según la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedadeslo que significa que más de 90.000 niños nacen anualmente con este trastorno del desarrollo en los EE. UU.

Pero el autismo es notoriamente Difícil de detectar y la gran mayoría de los niños con esta afección no lo serán. Se diagnostican hasta los cinco años de edad y presentan signos conductuales claros.

Peor aún, ese proceso de identificación Generalmente implica años de incertidumbreDocenas de viajes al hospital y una batería de pruebas, incluyendo exámenes del habla y del lenguaje, entrevistas de observación y más, que pueden ser estresantes para los niños y las familias.

Los investigadores esperan que la nueva técnica de diagnóstico permita pronto a los médicos localizar genes más específicos responsables del autismo, revelando primero las vías biológicas reales a través de las cuales el autismo cambia el modo en que el cerebro crece y funciona.

Como lo expresó un portavoz de una universidad que respalda el nuevo método, el método ‘descifra el código del autismo’, aunque todavía no se sabe cuándo podrá volverse de uso común.

Dra. Shinjini KunduProfesora adjunta de radiología en la Universidad de Washington en St. Louis, desarrolló esta nueva técnica de inteligencia artificial y modelado matemático del cerebro con aprendizaje automático mientras era estudiante de posgrado e investigadora.

El método, denominado «morfometría basada en el transporte» en honor al transporte de materia biológica en el cerebro, se centra en identificar patrones vinculados a fragmentos clave del código genético.

Esas secuencias de código genético, llamadas “variaciones del número de copias” (CNV), revelan segmentos de ADN que han sido eliminados o duplicados, alteraciones que se han vinculado al autismo en investigaciones anteriores.

‘Algunas variaciones en el número de copias [CNVs] Se sabe que están asociados con el autismo’, según el profesor de ingeniería biomédica Dr. Gustavo Rohde, quien enseñó a la Dra. Kundu durante sus estudios de doctorado.

«Pero su vínculo con la morfología cerebral —en otras palabras, cómo se organizan en nuestro cerebro los diferentes tipos de tejidos cerebrales, como la materia gris o blanca— no es muy conocido», según el Dr. Rohde, que ahora enseña en la Universidad de Virginia.

«Descubrir cómo se relaciona la CNV con la morfología del tejido cerebral», explicó, «es un primer paso importante para comprender la base biológica del autismo».

Los doctores Kundu y Rohde, y sus colaboradores del departamento de neurología de la Universidad de California en San Francisco, publicaron sus resultados del desarrollo de este nuevo método de identificación del autismo en junio en la revista Avances científicos.

Los participantes del Proyecto Simons de Variación en Individuos, una organización sin fines de lucro, una cohorte de sujetos con variaciones genéticas conocidas vinculadas con el autismo, aportaron datos clave utilizados en el nuevo estudio.

Los investigadores reclutaron a sus pacientes «sujetos de control» de otros entornos médicos o clínicos basándose en sus similitudes con el grupo de Simons (como la misma edad, sexo y coeficiente intelectual no verbal), para reducir las variables que podrían enturbiar sus resultados.

Según Rohde, la mayoría de los métodos de aprendizaje automático que analizan datos médicos, como las resonancias magnéticas, no incorporan un modelo matemático para los numerosos procesos biológicos que están ocultos en esos datos.

En cambio, los modelos de IA anteriores sólo buscaban patrones para identificar anormalidades o anomalías estadísticas en los datos de salud de varios pacientes.

Sin embargo, la «morfometría basada en el transporte» del Dr. Kundu podría ayudar a los investigadores a distinguir variaciones biológicas aún más reveladoras dentro de las estructuras cerebrales, más allá de las eliminaciones o duplicaciones asociadas con las CNV y el autismo.

Dados los informes de que El 90 por ciento de todos los datos médicos proviene de imágenes similares, el equipo espera que este método pueda ayudar a extraer nueva información útil de herramientas antiguas.

«Es posible que se produzcan importantes descubrimientos a partir de cantidades tan grandes de datos si utilizamos modelos matemáticos más apropiados para extraer dicha información», opinó el Dr. Rohde.

«Esperamos que los hallazgos», añadió, «puedan señalar regiones del cerebro y eventualmente mecanismos que puedan aprovecharse para terapias».