No existía ningún tratamiento farmacológico para la rara enfermedad de su hijo, así que un padre lo creó
Cuando a su hijo pequeño le diagnosticaron una enfermedad rara y mortalUn padre canadiense se quedó consternado al descubrir que no había tratamiento ni cura, así que decidió crear uno él mismo.
Terry Pirovolakis, director de TI en Toronto, Ontario, dio la bienvenida a su tercer hijo en diciembre de 2017. Fue un «parto normal y saludable», dijo a Fox News Digital, pero a los seis meses, él y su esposa, Georgia Pirovolakis, notaron que su bebé, Michael, no levantaba la cabeza.
«Simplemente parecía que no estaba cumpliendo sus objetivos», dijo Pirovolakis.
Después de meses de citas médicas, fisioterapia y Pruebas genéticas —lo que Pirovolakis describe como una «odisea diagnóstica de 18 meses» — un neurólogo diagnosticó al bebé Michael con paraplejía espástica 50 (SPG50), un trastorno neurológico que afecta a menos de 100 personas en el mundo.
«Nos dijeron que simplemente fuéramos a casa y lo amáramos, y dijeron que quedaría paralizado de cintura para abajo a los 10 años y cuadripléjico a los 20», dijo Pirovolakis.
Cuando a Michael Pirovolakis (en la foto) le diagnosticaron una enfermedad rara y mortal cuando era un bebé, su padre, Terry Pirovolakis, se quedó consternado al descubrir que no existía tratamiento ni cura. Fue entonces cuando se propuso crear uno él mismo. (Terry Pirovolakis)
«Dijeron que nunca caminaría ni hablaría y que necesitaría apoyo durante el resto de su vida».
¿Qué es SPG50?
La paraplejía espástica 50 (SPG50) es un trastorno neurológico que afecta a una desarrollo del niñoconduciendo gradualmente a deterioro cognitivo, debilidad muscular, deterioro del habla y parálisis, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras.
La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad morirán cuando lleguen a los 20 años.
«Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos tempranos en el desarrollo, debilidad muscular y espasticidad, pero continúan esforzándose y adaptándose», dijo a Fox News Digital la Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemióloga del Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas y colaboradora médica de Drugwatch.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN? EL HIJO DE COLIN FARRELL VIVE CON ESTA ENFERMEDAD RARA
«Con el tiempo, estos síntomas pueden empeorar, dificultando que las personas afectadas caminen y realicen actividades diarias», agregó Penney, quien no participó en la atención de Michael Pirovolakis.
«El pronóstico varía de persona a persona, pero generalmente es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas pueden volverse más graves con el tiempo», dijo.
Georgia Pirovolakis (izquierda) aparece en la foto con sus dos hijos, incluido el bebé Michael, a quien le diagnosticaron SPG50. (Terry Pirovolakis)
En ausencia de una cura, la mayoría de las familias solo pueden controlar los síntomas mediante fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y medicamentos para ayudar controlar la espasticidad o las convulsiones, dijo Penney.
«El manejo del SPG50 requiere un enfoque integral y multidisciplinario para abordar sus diversos síntomas y desafíos», agregó.
La misión de un padre
Actualmente no existe ningún tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para SPG50.
Después del shock del diagnóstico, Pirovolakis comenzó inmediatamente a investigar, con el objetivo de encontrar una terapia génica que podría ayudar a su hijo.
«Dijeron que quedaría paralizado de cintura para abajo a los 10 años y cuadripléjico a los 20».
Un mes después del diagnóstico de su bebé, Pirovolakis voló a Washington, DC, para asistir a una conferencia sobre terapia genética, donde se reunió con varios expertos. También visitó Sheffield, Inglaterra, y los Institutos Nacionales de Salud de la Universidad de Cambridge, donde los científicos habían estado estudiando la enfermedad.
«Luego liquidamos nuestros ahorros de toda la vida, refinanciamos nuestra casa y pagamos a un equipo del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern para crear una prueba de concepto para iniciar la terapia genética de Michael», dijo Pirovolakis.
Terry Pirovolakis, fotografiado con su familia, utilizó los ahorros de toda su vida para crear una terapia genética para su hijo menor, en el centro, que tiene SPG50. (Terry Pirovolakis)
Después de que pruebas exitosas demostraron que la terapia genética era efectiva para detener la progresión de la enfermedad en ratones y en células humanas, Pirovolakis trabajó con una pequeña compañía farmacéutica en España para fabricar el medicamento.
El 30 de diciembre de 2021, Salud Canadá otorgó la aprobación para seguir adelante con la terapia genética para Michael Pirovolakis.
PACIENTES CON SÍNDROME DE PERSONA RÍGIDA COMPARTEN CÓMO ES VIVIR CON ESTA ENFERMEDAD RARA
«El 24 de marzo de 2022, mi hijo fue la primera persona en recibir tratamiento con terapia genética en SickKids en Toronto», dijo Pirovolakis.
El procedimiento, que implica inyectar líquido cefalorraquídeo a través de un punción lumbarEsto conlleva riesgos, pero los beneficios potenciales salvan vidas.
«No podía dejarlos morir»
Después de que Michael Pirovolakis recibió el tratamiento único, quedaban tres dosis más.
«Decidimos que teníamos que ayudar a otros niños», dijo Pirovolakis.
«Cuando oí que nadie iba a hacer nada al respecto, tuve que hacerlo. No podía dejarlos morir».
Los dos hijos mayores de Pirovolakis, en la foto con su hermano pequeño, Michael, abajo a la izquierda, no padecen la enfermedad. (Terry Pirovolakis)
Pirovolakis abrió un estudio de fase 2 en EE. UU., que Trató a tres niños Hace dos años.
Uno de ellos fue Jack Lockard, de seis meses, el niño más pequeño que haya recibido el tratamiento.
«Jack ha prosperado desde entonces», dijo Rebekah Lockard, la madre del niño, a Fox News Digital.
«Se sienta solo, golpea juguetes entre sí, bebe de un vaso con pajita y se esfuerza mucho para gatear».
Añadió: «Los médicos y los terapeutas comparten el mismo sentimiento: ¡el tratamiento funciona!».
Otros niños que Participó en el juicio Hemos experimentado resultados similares, dijo Lockard.
La familia Lockard, que se muestra aquí, está luchando para recaudar fondos para obtener tratamiento para su hija Naomi, a la derecha, que tiene SPG50. (Rebeca Lockard)
“Todos han demostrado que su enfermedad ha dejado de progresar y su cognición ha mejorado”.
Hay más niños que aún necesitan el tratamiento, incluida la primera hija de Lockard, Naomi, de 3 años, que también tiene SPG50, pero no pueden acceder a él porque el ensayo clínico se ha quedado sin dinero, como informó anteriormente Fox News Digital.
«El tiempo es esencial»
Cuesta alrededor de un millón de dólares fabricar el medicamento para cada niño, dijo Pirovolakis, y otros 300.000 dólares aproximadamente. Para tratar al paciente en Estados Unidos en el hospital.
Pirovolakis se ha puesto en contacto con compañías farmacéuticas, pero todas ellas han rechazado fabricar el medicamento.
«Queremos asegurarnos de que el ensayo siga adelante y que estos niños reciban tratamiento».
«Ningún inversor te va a dar dinero para tratar una enfermedad que no va a dar beneficios», afirmó. «Ése es el dilema en el que nos encontramos».
Si bien Pirovolakis y su equipo están trabajando activamente para conseguir subvenciones e inversores, depende en gran medida de los padres Para recaudar fondos para la siguiente fase del ensayo clínico.
Hasta ahora, Lockard ha recaudado más de $90,000 a través de GoFundMe (llamado «Naomi y Jack Battle SPG50») para obtener el tratamiento de su hija, pero eso es solo una fracción de lo que se necesita. (Rebeca Lockard)
Hasta ahora, Lockard ha recaudado más de $90,000 a través de GoFundMe (llamado «Naomi y Jack Battle SPG50») para obtener el tratamiento de su hija, pero eso es solo una fracción de lo que se necesita.
Penney señaló que el tratamiento para SPG50 es difícil y costoso de desarrollar, «principalmente porque es una enfermedad esporádica».
El médico dijo a Fox News Digital: «Las compañías farmacéuticas a menudo priorizan las condiciones que afectan a poblaciones más grandes, con un potencial más significativo de recuperar los costos de investigación y desarrollo».
«El mercado es mucho más pequeño para enfermedades raras como el SPG50, lo que hace que sea financieramente menos viable para las empresas invertir en la creación de un tratamiento».
Para dedicarse a la causa, Pirovolakis dejó su trabajo y fundó una organización sin fines de lucro en California, que ahora cuenta con cinco empleados y 20 consultores.
La compañía, llamada Elpida Therapeutics, de la palabra griega que significa «esperanza», realizará un estudio de fase 3 para SPG50 en el NIH en noviembre.
Terry Pirovolakis, segundo desde la izquierda, aparece en la foto con miembros de su equipo en su organización sin fines de lucro, Elpida Therapeutics. Elpida Therapeutics se ha asociado con la Fundación Columbus Children’s Foundation (Fundación Columbus en España) y CureSPG50 para ayudar a salvar a los niños que padecen esta enfermedad. (Pirovolakis)
Sin el respaldo de Grandes compañías farmacéuticasSin embargo, no hay fondos disponibles para hacer llegar las terapias a los niños que las necesitan.
Ocho dosis del fármaco para SPG50 se produjeron en España y fueron enviadas por avión a EE.UU.
«El tratamiento está aquí, literalmente en un refrigerador, listo para usarse», dijo Lockard. «Los médicos están listos. Simplemente no hay suficiente dinero para hacerlo posible».
Para más artículos sobre salud, visite www.foxnews.com/salud
Actualmente hay cuatro familias en Estados Unidos que están tratando de reunir el dinero necesario, según Pirovolakis.
«El tiempo es esencial», dijo. «Queremos asegurarnos de que el ensayo siga adelante y que estos niños reciban tratamiento».
El objetivo final
De cara al ensayo clínico de fase 3 en el NIH, el objetivo de Pirovolakis es tratar a ocho niños con SPG50.
«Si podemos demostrar que funciona en los ocho niños, y podemos demostrarle a la FDA que está haciendo una diferencia, entonces el medicamento será aprobado y todos los niños podrán recibirlo», dijo.
Michael Pirovolakis aparece en la fotografía caminando con la ayuda de un andador. La paraplejía espástica 50 (SPG50) es un trastorno neurológico que afecta el desarrollo del niño y que conduce gradualmente a deterioro cognitivo, debilidad muscular, problemas del habla y parálisis. (Terry Pirovolakis)
Lo ideal sería que, después de que se apruebe el medicamento (lo que podría llevar de tres a cinco años, estima Pirovolakis), el SPG50 se incorpore a los hospitales. Programas de detección de recién nacidos y cada niño con la enfermedad podrá recibir la terapia.
Elpida Therapeutics se ha asociado con la Fundación Infantil Columbus (Fundación Columbus en España) y CureSPG50 para ayudar a salvar a los niños con esta enfermedad.
HAGA CLIC AQUÍ PARA OBTENER LA APLICACIÓN FOX NEWS
«Nuestra asociación con Elpida está impulsada por un compromiso inquebrantable de no dejar a ningún niño atrás», dijo Sheila Mikhail, cofundadora del CCF, en una declaración a Fox News Digital.
«En la Fundación Infantil Columbus y la Fundación Columbus, como organización global, creemos que cada niño merece una oportunidad para una futuro saludableJuntos, estamos logrando avances revolucionarios en el tratamiento de trastornos genéticos ultra raros, garantizando que ningún niño tenga que afrontar estos desafíos solo».
«El mayor desafío a la hora de brindar tratamiento a niños con enfermedades raras a menudo se reduce a la falta de financiación y de visión».
Pirovolakis dijo que recibe varias llamadas cada semana de familias de todo el mundo pidiendo ayuda para salvar a sus hijos.
«Desafortunadamente, el mayor desafío a la hora de brindar tratamiento a niños con enfermedades raras a menudo se reduce a la falta de financiación y visión», dijo a Fox News Digital.
Después de que Jack Lockard, en la foto, recibió la terapia genética a los 6 meses de edad, la familia pronto notó mejoras en sus logros cognitivos y físicos. (Rebeca Lockard)
«La tecnología «La cura para nuestros niños ya está aquí. Espero que alguien con una inmensa riqueza -y lo que es más importante, con visión e influencia- intervenga», dijo.
«Su apoyo no sólo podría tener un impacto en un puñado de enfermedades y niños, sino también extender la esperanza a miles de enfermedades raras y millones de niños, tanto de esta generación como de la próxima».
HAGA CLIC AQUÍ PARA SUSCRIBIRSE A NUESTRO BOLETÍN DE SALUD
En la actualidad, 40 millones de estadounidenses viven con una enfermedad rara y uno de cada 10 sufrirá una afección rara potencialmente tratable.
Pirovolakis agregó: «Es probable que alguien que usted conoce o ama se vea afectado por una enfermedad rara».