Desesperada por una cura para su hija, la familia vende la casa de sus sueños
Una familia en Queensland, Australia, se enfrenta a la venta de la casa de sus sueños para recaudar dinero para la terapia que le salvará la vida a su hija.
A Tallulah Moon, de 5 años, le han diagnosticado SPG56, una enfermedad cerebral degenerativa causada por una rara mutación genética.
Tallulah era una bebé sana y feliz hasta poco después de su primer cumpleaños, cuando de repente comenzó a perder sus habilidades motoras.
«Estaba alcanzando todos sus hitos y, de repente, experimentó una regresión muy pronunciada: sus habilidades cayeron como una avalancha por el acantilado, y fue aterrador», dijo Golden Whitrod, la madre de Tallulah Moon, a Fox News Digital durante una conferencia. entrevista en cámara.
A Tallulah Moon (izquierda) le han diagnosticado SPG56, una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara que empeora con el tiempo. Su madre, Golden Whitrod (derecha), está comprometida a encontrar y financiar la terapia genética para salvar a su hija. (La misión de nuestra luna/Golden Whitrod; Fotografía de Sara Climie)
«Pasó de ser una niña pequeña que caminaba y hablaba a que de repente ni siquiera podía sentarse sola, no podía levantar los brazos por encima de los hombros ni sostener el cuello», dijo Whitrod.
La deglución y la asfixia también se convirtieron en una preocupación.
«Habíamos pasado de ver a este hermoso niño prosperar a los 14 meses a regresar a las capacidades de un niño de 4 meses», recordó Whitrod.
Tallulah Moon también estaba aterrorizada, incapaz de comprender la pérdida de sus habilidades.
«Recuerdo que ella nos miraba como diciendo: ‘¿Por qué no pueden ayudarme?'», dijo su madre. «Y pude sentir que como padre. Simplemente no sabía qué hacer».
Un diagnóstico devastador
Al principio, Whitrod esperaba que hubiera una solución fácil para lo que fuera que estuviera causando el declive de Tallulah.
Después de seis meses de pruebas y exploraciones, los médicos realizaron un estudio genético conocido como secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés), que llevó a Tallulah Moon. diagnóstico de SPG56 en agosto de 2020.
Tallulah Moon, que entonces tenía 3 años, aparece en la foto en la casa de la familia en Darwin, Australia, que la familia puso a la venta para financiar su misión de curar a su hija de SPG56. (La misión de nuestra luna/Golden Whitrod)
SPG56 es un tipo de paraplejía espástica hereditaria (HSP, por sus siglas en inglés) que generalmente comienza alrededor de los 1 o 2 años de edad y empeora con el tiempo, causando debilidad muscular y privando gradualmente a los niños de la capacidad de caminar, hablar, pararse y sentarse, como se ha visto en casos anteriores.
En etapas posteriores, la enfermedad puede causar deterioro cognitivo, convulsiones e incluso incapacidad para tragar.
SPG56 es uno de los tipos más raros de HSP y afecta a menos de uno de cada millón de niños, según muestran las estadísticas.
«Habíamos pasado de ver a este hermoso niño prosperar a los 14 meses a regresar a las capacidades de un niño de 4 meses».
Actualmente no existe cura para la enfermedad.
«Los médicos nos dijeron: ‘simplemente ama a tu bebé'», dijo Whitrod. «Dijeron que no podían hacer nada, que no había tratamientos».
La determinación de una madre
Después de «salir de la niebla» después del diagnóstico, Whitrod se sumergió en la investigación, estableciendo conexiones con otras familias cuyos hijos también vivían con enfermedades genéticas raras.
Uno de ellos fue Terry Pirovolakis, un padre canadiense cuyo hijo fue diagnosticado con SGP50, una enfermedad muy similar a la SPG56 de Tallulah Moon.
Pirovolakis inmediatamente comenzó a investigar para encontrar una terapia genética que pudiera ayudar a su hijo.
Whitrod (a la izquierda) se reunió con científicos de institutos genéticos y formó cuidadosamente su propio equipo de investigación. (La misión de nuestra luna/Golden Whitrod)
Después de reunirse con expertos de todo el mundo, liquidó los ahorros de toda su vida y pagó a un equipo de investigadores para que comenzaran a desarrollar la terapia. En 2022, después de enormes esfuerzos de recaudación de fondos, su hijo recibió un tratamiento único que detuvo la progresión de la enfermedad.
Siguiendo el ejemplo de Pirovolakis, Whitrod se reunió con científicos de institutos genéticos y formó cuidadosamente su propio equipo de investigación.
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Durante un período de tres años, el equipo creó una terapia genética experimental para SPG56, que Whitrod llama una «gran victoria».
El siguiente paso es que la terapia pase por ensayos clínicos para garantizar que sea segura y eficaz para los niños que la necesitan, pero el costo es demasiado alto para que lo cubra la gran mayoría de las familias.
Se necesitarán la asombrosa cantidad de 3 millones de dólares para fabricar el medicamento antes de que pueda administrarse a Tallulah Moon en un ensayo clínico, según Whitrod.
Chris (izquierda), Finn (arriba), Golden y Tallulah Moon disfrutaron de un día en la playa en el Día Internacional de las Enfermedades Raras 2023. (La misión de nuestra luna/Golden Whitrod)
«Desafortunadamente, las grandes compañías farmacéuticas simplemente no están interesadas en financiar la investigación de estas enfermedades raras, a pesar de que los tratamientos son posibles», afirmó.
«Nos dimos cuenta de que tenemos que financiar esto por nuestra cuenta si queremos hacerlo».
Los padres Golden y Chris Whitrod con su hija Tallulah Moon, de 5 años, que vive con la enfermedad neurodegenerativa SPG56. (Fotografía de Sara Climie)
Walter Gaman, MD, fundador de Executive Medicine of Texas, enfatizó la carga financiera que a menudo conlleva las enfermedades raras.
«Las enfermedades raras, por naturaleza, representan una pequeña cuota de mercado, lo que significa que hay pocos clientes que puedan absorber el coste de llevar medicamentos eficaces al mercado», dijo Gaman, que no está afiliado a la familia Whitrod, a Fox News Digital.
«Nos dimos cuenta de que tenemos que financiar esto por nuestra cuenta si queremos hacerlo».
En 2003, Deloitte informó que el costo promedio de llevar un medicamento al mercado excedía los 2 mil millones de dólares, según Gaman.
«Una de las victorias más importantes para los medicamentos huérfanos se produjo en 2017, cuando el presidente Trump promulgó la Ley de Reautorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDARA, por sus siglas en inglés)», señaló.
«Esta fue una gran victoria para las terapias huérfanas porque amplió el Programa de Enfermedades Raras de la FDA y también aceleró el proceso de revisión. Como resultado, en 2018 se dio luz verde a un récord de 59 medicamentos huérfanos. Necesitamos generar ese impulso una vez más».
En 2003, el coste medio de llevar un medicamento al mercado superó los 2.000 millones de dólares.
Aún queda mucho trabajo por hacer, señaló.
«Necesitamos llevar medicamentos huérfanos al mercado, pero también debemos buscar formas de hacer que estos medicamentos sean más asequibles para el usuario final», afirmó Gaman.
Algunas ideas potenciales son ofrecer exenciones fiscales a las empresas que defienden dichos medicamentos, o imponer un impuesto a las empresas farmacéuticas que vaya directamente al Programa de Enfermedades Raras de la FDA, sugirió.
Un ‘sueño mucho más grande’
«Estamos al borde del precipicio de que haya un tratamiento para Tallulah y para niños en su posición», dijo Whitrod.
«Sentimos que ya casi hemos llegado. Pero, por supuesto, 3 millones de dólares para una pequeña familia australiana es bastante».
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Los Whitrod han lanzado una fundación benéfica llamada Genetic Cures for Kids, con una iniciativa de recaudación de fondos llamada Our Moon’s Mission.
La familia ha recaudado algunos fondos a través de donaciones, pero es sólo una fracción de lo que se necesita para tratar a Tallulah Moon; de ahí su decisión de vender su casa.
La casa, que está ubicada en el suburbio de Stuart Park, saldrá a subasta esta semana.
Golden Whitrod (izquierda), madre de Tallulah Moon, ha formado un equipo de investigación para identificar el medicamento para el trastorno genético de su hija. (La misión de nuestra luna/Golden Whitrod)
«Esperábamos que ocurriera algún milagro y no necesitaríamos venderlo, y que la ayuda llegaría antes de que necesitáramos llegar a este punto crítico», dijo Whitrod.
«Pero al final, nos dimos cuenta de que ese es el último activo que tenemos y que podría ayudarnos a llegar a la meta».
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Mientras sacrifican la «casa de sus sueños» de su familia, Whitrod dice que ahora aspiran a un «sueño mucho más grande».
«Eso es darle a Tallulah la vida que se merece, y a todos nos espera eso».
Si bien tiene la intención de salvar a su hija, Whitrod también ha fijado su mirada en un objetivo más amplio: ayudar a otras familias cuyos hijos enfrentan desafíos similares. (Fotografía de Sara Climie)
Mientras tanto, dijo Whitrod, Tallulah Moon está trabajando para luchar contra el enfermedad neurodegenerativa a través de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
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Si bien tiene la intención de salvar a su hija, Whitrod también ha fijado su mirada en un objetivo más amplio: ayudar a otras familias cuyos hijos enfrentan desafíos similares.
Golden Whitrod aparece en la foto con su hija, Tallulah Moon, una niña de 5 años que vive con la rara enfermedad neurodegenerativa SPG56. (Fotografía de Sara Climie)
«Lo que estamos creando no es sólo un tratamiento para Tallulah que termina con los niños con SPG56; estamos creando un marco replicable, para que los investigadores puedan crear tratamientos para otros enfermedades similares«, dijo.
«Si podemos llegar a tiempo, podremos ayudar a Tallulah a vivir la vida que se merece, y no sólo a ella, sino también a muchos niños como ella».