La terapia genética permite que un niño de 11 años escuche por primera vez
Aissam Dam, un niño de 11 años, creció en un mundo de profundo silencio. Nació sordo y nunca había oído nada. Mientras vivía en una comunidad pobre de Marruecos, se expresaba con una lengua de signos que inventó y no tenía estudios.
El año pasado, después de mudarse a España, su familia lo llevó a un especialista en audición, quien le hizo una sugerencia sorprendente: Aissam podría ser elegible para un ensayo clínico utilizando terapia génica.
El 4 de octubre, Aissam fue tratada en el Hospital Infantil de Filadelfia, convirtiéndose en la primera persona en recibir terapia genética para la sordera congénita en los Estados Unidos. El objetivo era proporcionarle audición, pero los investigadores no tenían idea de si el tratamiento funcionaría o, de ser así, cuánto escucharía.
El tratamiento fue un éxito, ya que introdujo a un niño que no conocía nada del sonido en un mundo nuevo.
«No hay ningún sonido que no me guste», dijo Aissam, con la ayuda de intérpretes, durante una entrevista la semana pasada. «Están todos bien».
Mientras que cientos de millones de personas en el mundo viven con una pérdida auditiva definida como discapacitante, Aissam se encuentra entre aquellos cuya sordera es congénita. La suya es una forma extremadamente rara, causada por una mutación en un solo gen, la otoferlina. La sordera de Otoferlin afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo.
El objetivo de la terapia génica es reemplazar el gen de otoferlina mutado en los oídos de los pacientes por un gen funcional.
Aunque los médicos tardarán años en inscribir a muchos más pacientes (y a los más jóvenes) para probar más la terapia, los investigadores dijeron que el éxito para pacientes como Aissam podría conducir a terapias genéticas dirigidas a otras formas de sordera congénita.
Es un estudio “innovador”, afirmó el Dr. Dylan K. Chan, otorrinolaringólogo pediátrico de la Universidad de California en San Francisco y director de su Centro de Comunicación Infantil; no participó en el juicio.
En el que participó Aissam cuenta con el apoyo de Eli Lilly y una pequeña empresa de biotecnología de su propiedad, Akouos. Los investigadores esperan eventualmente ampliar el estudio a seis centros en todo Estados Unidos.