Madre de Ohio espera una cura para salvar a su hijo de 8 años de una enfermedad rara y mortal: «desgarradora»

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Para tres de cada 100.000 niños que nacen con enfermedad de listónel diagnóstico es uno de los más devastadores que puede recibir una familia.

Emily Blackburn, de 32 años, descubrió en marzo de 2023 que su hijo de 7 años, Grayson Naff, padece este raro trastorno genético y mortal.

Ahora, la familia de Ohio se enfrenta a la dura realidad de que Naff finalmente perderá la vista y luego sus capacidades cognitivas y motoras.

La esperanza de vida para niños con enfermedad de Batten suele ocurrir cinco o seis años después de que comienzan los síntomas.

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Poco antes de que su hijo comenzara el primer grado, Blackburn lo llevó al oftalmólogo para lo que ella pensó que era un examen visual de rutina.

Había notado que a él le resultaba más difícil ver la pantalla del televisor, por lo que supuso que necesitaba gafas.

Grayson Naff, de 8 años, en la foto a la derecha y con su familia, fue diagnosticado con la enfermedad de Batten en la primavera de 2023. «Realmente no tengo palabras para describirlo», dijo la madre Emily Blackburn a Fox News Digital. (Emily Blackburn)

Durante el examen, el médico notó algo preocupante en la retina de Naff y envió a la familia a un especialista en retina en Cincinnati.

«Al principio, pensaron que era una enfermedad llamada Stargardt, que es la causa por la que se pierde la visión central y se queda legalmente ciego», dijo Blackburn a Fox News Digital en una entrevista.

Eso fue desgarrador en sí mismo, dijo, «lo suficiente como para enviarte a una espiral», pero las cosas empeoraron aún más cuando los médicos decidieron hacer algunas Prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Grayson Naff tenía 7 años cuando le diagnosticaron la enfermedad de Batten. Todavía asiste a su misma escuela pública, donde cursa segundo grado. (Emily Blackburn)

Resultó que el primer diagnóstico era incorrecto. Y con lágrimas en los ojos, los genetistas informaron a Blackburn durante una llamada de Zoom que su hijo en realidad tenía la enfermedad de Batten.

«Pasamos de pensar que nuestro hijo quedaría legalmente ciego a descubrir que tiene esta enfermedad mortal sin cura», dijo Blackburn. «Realmente no tengo palabras para describirlo. Es increíble. Es desgarrador».

¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten, un trastorno genético fatal, interfiere con la capacidad del cuerpo para eliminar los desechos celulares, según el sitio web de la Clínica Cleveland.

A medida que se acumula el exceso de lípidos y proteínas, causan Pérdida de la visiónconvulsiones, deterioro cognitivo, problemas de movilidad y muerte.

Actualmente no existe cura para el trastorno.

«Es increíble. Es desgarrador».

La enfermedad de Batten generalmente se diagnostica mediante pruebas genéticas, cuando se encuentra un cambio anormal en uno de los varios genes asociados con la enfermedad, señaló Christelle Moufawad El Achkar, MD, neuróloga de la División de Epilepsia y Neurofisiología Clínica del Boston Children’s Hospital.

Hay 13 tipos diferentes de enfermedad de Batten, cada uno de los cuales involucra un gen diferente. A Naff le diagnosticaron CLN3.

Grayson Naff aparece en la foto con su hermano pequeño. «Grayson es un gran hermano mayor para Beckett», dijo Blackburn. «Son mejores amigos». (Emily Blackburn)

«Dentro de cada gen, puede haber diferentes subtipos clínicos con diferentes edades de aparición y gravedad, desde la infancia hasta la edad adulta», dijo Moufawad El Achkar a Fox News Digital.

«Esto puede dificultar el diagnóstico, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad».

El diagnóstico precoz es muy importante, enfatizó el médico, sobre todo porque algunos tipos de enfermedades pueden frenarse con terapias.

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Los primeros síntomas de Batten incluyen pérdida del equilibrio, caídas y dificultad para hablar.

La epilepsia o las convulsiones pueden ser un signo temprano en algunos subtipos, pero pueden ocurrir más tarde en algunos pacientes, dijo Moufawad El Achkar.

En casi todos los pacientes se observa pérdida gradual de la visión en algún momento de la enfermedad.

«Tratamos de mantenerlo lo más informado posible sobre su visión y al mismo tiempo permitirle ser el mismo niño que es ahora», dijo la madre de Naff a Fox News Digital. (Emily Blackburn)

«Es crucial sospechar y realizar pruebas de la enfermedad de Batten en cualquier niño que tenga pérdida de habilidades, especialmente si va acompañada de convulsiones, a cualquier edad», dijo el médico.

Como la visión de su hijo ya había disminuido considerablemente en el momento de su diagnóstico, ahora es 20/200, lo que califica como legalmente ciego, compartió Blackburn.

Hasta ahora sólo su visión se ha visto afectada, pero los médicos han advertido a Blackburn sobre lo que vendrá en los próximos años, incluida la demencia, la disminución de las habilidades motoras y las convulsiones.

Grayson Naff se someterá a un EEG (electroencefalografía) cada año para controlar sus ondas cerebrales en busca de actividad convulsiva. (Emily Blackburn)

Por ahora, solo sabe sobre sus problemas de visión; Blackburn no le ha hablado sobre el diagnóstico de la enfermedad de Batten.

«Tratamos de mantenerlo lo más informado posible sobre su visión y al mismo tiempo le permitimos ser el mismo niño que es ahora», dijo Blackburn a Fox News Digital.

«Sentimos que el peso de todos los demás síntomas es demasiado duro, demasiado para que él lo soporte».

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Naff todavía asiste a la misma escuela pública, donde trabaja con un maestro para personas con discapacidad visual.

«Tenemos maestros increíbles y amigos increíbles en nuestra comunidad», dijo Blackburn.

Atención multidisciplinaria

Los pacientes afectados por la enfermedad de Batten necesitan un equipo multidisciplinario para ayudar a controlar sus síntomas y diseñar un plan para brindarles la mejor calidad de vida posible, anotó Moufawad El Achkar.

El equipo de atención primaria de Naff se encuentra en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus, Ohio.

Dos veces al año, la familia conduce hasta los hospitales y clínicas de la Universidad de Iowa para ver a un oftalmólogo, quien le receta un medicina experimental para ayudar a preservar la visión de Naff durante el mayor tiempo posible.

Dos veces al año, la familia conduce hasta los hospitales y clínicas de la Universidad de Iowa para ver a un oftalmólogo, quien le receta un medicamento experimental para ayudar a preservar la visión de Naff durante el mayor tiempo posible. (Emily Blackburn)

También viajan al Texas Children’s Hospital en Houston para ver a un neurólogo.

Naff se someterá a un EEG (electroencefalografía) cada año para controlar sus ondas cerebrales en busca de actividad convulsiva.

Actualmente está tomando un medicamento llamado Miglustat, que podría ayudar a aliviar o ralentizar los síntomas. Aunque el medicamento está aprobado por la FDA para otra afección llamada enfermedad de Gaucher, aún no está aprobado para Batten.

«Como no está aprobado por la FDA, tiene un costo de copago considerable: si el seguro no lo cubre, cuesta alrededor de $100 por pastilla, o $9,000 al mes», dijo Blackburn.

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A través de una iniciativa llamada Guiding Grayson, la familia ha organizado eventos para ayudar a recaudar dinero para la costosa atención de Naff.

«Contar con el apoyo de nuestra comunidad y nuestros amigos ha sido una de las mejores cosas que hemos obtenido de esto», dijo Blackburn.

Todos los fondos recaudados para Naff se destinaron al coste de Miglustat.

«Sentimos que el peso de todos los demás síntomas es demasiado duro, demasiado para que él lo soporte».

Blackburn ha dejado su trabajo como directora de proyectos para poder dedicar su tiempo a cuidar de Naff y su hijo menor.

«Hay muchas incógnitas y muchas cosas aterradoras, pero esperamos que el medicamento pueda retrasar los síntomas de Grayson durante el mayor tiempo posible hasta que haya una cura», añadió.

Aferrándose a la esperanza

Debido a que cada gen implicado en los distintos tipos de enfermedad de Batten tiene un mecanismo diferente, encontrar tratamiento para cada uno ha sido un proceso muy difícil, señaló Moufawad El Achkar.

«Ha habido algunos medicamentos orales que con el tiempo podrían haber mostrado cierto retraso en la progresión de la enfermedad, pero ninguno ha demostrado afectar el curso de la enfermedad», dijo.

A través de una iniciativa llamada Guiding Grayson, la familia ha realizado eventos de recaudación de fondos para ayudar a recaudar dinero para la costosa atención de Naff. (Emily Blackburn)

Se ha demostrado que un fármaco llamado Cerliponase Alpha ralentiza significativamente los síntomas de la enfermedad de Batten tipo 2, señaló Moufawad El Achkar.

También se han desarrollado terapias genéticas para algunos tipos y están en ensayo clínico temprano etapas, pero aún no se han administrado en los EE. UU.

Emily Blackburn aparece en la foto con su familia. Grayson Naff, centro, ahora es legalmente ciego debido a su enfermedad de Batten. (Emily Blackburn)

«Se están realizando investigaciones para buscar terapias para prácticamente todos los subtipos, pero la mayoría se encuentran en este momento en la etapa preclínica», dijo Moufawad El Achkar.

«Se han logrado muchos avances, pero necesitamos desarrollar muchas más opciones de tratamiento, adaptadas a cada subtipo, y las necesitamos lo antes posible».

«La colaboración entre científicos, equipos médicos y asociaciones familiares de todo el mundo es absolutamente necesaria para lograr avances significativos en el tratamiento de estas enfermedades extremadamente raras», añadió el médico.

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Blackburn dijo que tiene esperanzas de encontrar una cura durante la vida de su hijo.

«Los científicos están trabajando incansablemente para intentar encontrar una cura para esta enfermedad», afirmó. «Simplemente se necesita un tiempo para que se apruebe la terapia génica, y eso es lo que da miedo».

«Uno de nuestros principales objetivos es crear conciencia sobre la investigación y los fondos para una cura, y simplemente hacerle saber a Grayson cuánto lo amamos».

«Algunos días tengo muchas esperanzas y siento que Grayson puede superar esto, y otros días es simplemente debilitante y desgarrador: se siente como si estuviéramos en una pesadilla», continuó Blackburn.

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«Uno de nuestros principales objetivos es crear conciencia sobre la investigación y recaudar fondos para una cura, y simplemente hacerle saber a Grayson cuánto lo amamos».

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