El avance de la terapia genética restaura la audición en algunos niños sordos

• La terapia genética ha logrado restaurar con éxito la audición en algunos niños nacidos con sordera hereditaria, afirman funcionarios de salud.
• Un estudio realizado en China y otro en el Hospital Infantil de Filadelfia documentaron mejoras significativas en la audición de los niños tratados.
• Los implantes cocleares se utilizan habitualmente en niños con sordera hereditaria, pero la terapia génica ofrece un tratamiento potencial.

La terapia génica ha permitido oír a varios niños nacidos con sordera hereditaria.

Un pequeño estudio publicado el miércoles documenta la restauración significativa de la audición en cinco de seis niños tratados en China. El martes, el Hospital de Niños de Filadelfia anunció mejoras similares en un niño de 11 años tratado allí. Y a principios de este mes, investigadores chinos publicaron un estudio que muestra lo mismo en otros dos niños.

Hasta ahora, las terapias experimentales se dirigen sólo a una rara enfermedad. Pero los científicos dicen que tratamientos similares algún día podrían ayudar a muchos más niños con otros tipos de sordera causada por genes. En todo el mundo, 34 millones de niños tienen sordera o pérdida auditiva y los genes son responsables de hasta el 60% de los casos. La sordera hereditaria es la última afección a la que se dirigen los científicos con la terapia génica, que ya está aprobada para tratar enfermedades como la anemia falciforme y la hemofilia grave.

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niños con sordera hereditaria A menudo reciben un dispositivo llamado implante coclear que les ayuda a oír el sonido.

«Ningún tratamiento puede revertir la pérdida auditiva… Por eso siempre intentamos desarrollar una terapia», dijo Zheng-Yi Chen de Mass Eye and Ear de Boston, autor principal del estudio publicado el miércoles en la revista Lancet. «No podríamos estar más felices o entusiasmados con los resultados».

El equipo capturó el progreso de los pacientes en vídeos. Una muestra a un bebé, que antes no podía oír nada, mirando hacia atrás en respuesta a las palabras de un médico seis semanas después del tratamiento. Otra muestra a una niña 13 semanas después del tratamiento repitiendo padre, madre, abuela, hermana y «te amo».

Todos los niños en los experimentos tienen una condición que representa del 2% al 8% de la sordera hereditaria. Es causada por mutaciones en un gen responsable de una proteína del oído interno llamada otoferlina, que ayuda a las células ciliadas a transmitir el sonido al cerebro. La terapia única entrega una copia funcional de ese gen al oído interno durante un procedimiento quirúrgico. La mayoría de los niños fueron tratados en un oído, aunque un niño en el estudio de dos personas fue tratado en ambos oídos.

El estudio con seis niños se llevó a cabo en la Universidad de Fudan en Shanghai, codirigido por el Dr. Yilai Shu, que se formó en el laboratorio de Chen, que colaboró ​​en la investigación. Los financiadores incluyen organizaciones científicas chinas y la empresa de biotecnología Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Los investigadores observaron a los niños durante unos seis meses. No saben por qué el tratamiento no funcionó en uno de ellos. Pero los otros cinco, que antes padecían sordera total, ahora pueden oír una conversación normal y hablar con otras personas. Chen estima que ahora escuchan a un nivel de alrededor del 60% al 70% de lo normal. La terapia no causó efectos secundarios importantes.

Los resultados preliminares de otras investigaciones han sido igualmente positivos. Nueva York Regeneron Pharmaceuticals anunció en octubre que un niño menor de 2 años en un estudio que patrocinó con Decibel Therapeutics mostró mejoras seis semanas después de la terapia génica. El hospital de Filadelfia, uno de los varios sitios en una prueba patrocinada por una subsidiaria de Eli Lilly llamada Akouos, informó que su paciente, Aissam Dam de España, escuchó sonidos por primera vez después de ser tratado en octubre. Aunque están amortiguados como si llevara tapones para los oídos de espuma, ahora puede escuchar la voz de su padre y los autos en la carretera, dijo el Dr. John Germiller, quien dirigió la investigación en Filadelfia.

«Fue una mejora dramática», dijo Germiller. «Su audición ha mejorado desde un estado de sordera total y profunda sin ningún sonido hasta un nivel de pérdida auditiva de leve a moderada, que se puede decir que es una discapacidad leve. Y eso es muy emocionante para nosotros y para todos».

El Dr. Lawrence Lustig, de la Universidad de Columbia, que participa en el ensayo Regeneron, dijo que aunque los niños en estos estudios no terminan con una audición perfecta, «incluso una recuperación moderada de la pérdida auditiva en estos niños es bastante sorprendente».

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Aún así, añadió, quedan muchas preguntas, como cuánto durarán las terapias y si la audición seguirá mejorando en los niños.

Además, algunas personas consideran que la terapia genética para la sordera es éticamente problemática. Teresa Blankmeyer Burke, profesora sorda de filosofía y bioética de la Universidad Gallaudet, dijo en un correo electrónico que no hay consenso sobre la necesidad de una terapia genética dirigida a la sordera. También señaló que la sordera no causa enfermedades graves o mortales como, por ejemplo, la anemia falciforme. Dijo que es importante comprometerse con los miembros de la comunidad sorda sobre la priorización de la terapia génica, «particularmente porque muchos la perciben como una amenaza potencial existencial para el florecimiento de las comunidades de sordos señas».

Mientras tanto, los investigadores dijeron que su trabajo avanza.

«Esta es una prueba real que demuestra que la terapia génica está funcionando», afirmó Chen. «Abre todo el campo».