Madre de Pensilvania busca donante de médula ósea «compatible perfecto» para curar el raro trastorno de su hija
Una niña de 10 años de Pensilvania necesita urgentemente un transplante de médula osea – y su madre tiene la misión de encontrar la pareja perfecta.
Lani Walter padece una enfermedad llamada deficiencia de DOCK8 (dedicador de la deficiencia de citocinesis 8), un síndrome de inmunodeficiencia que puede provocar infecciones recurrentes que ponen en peligro su vida.
DOCK8 es muy raroSegún las estadísticas, actualmente solo hay 250 personas en todo el mundo diagnosticadas. La única cura para DOCK8 es un trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
Ashleigh Walter, maestra de jardín de infantes, está suplicando que las personas se unan al registro de células madre de médula ósea y sangre para ayudar a su hija a encontrar un donante para el verano.
«El tiempo es esencial», dijo a Fox News Digital.
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A la hija de Walter le diagnosticaron DOCK8 cuando tenía 7 años y medio, la culminación de una larga serie de síntomas y enfermedades.
Lani Walter, de 10 años, necesita urgentemente un trasplante de médula ósea y su madre está en una misión desesperada por encontrar la pareja perfecta. (Ashleigh Walter)
«Los problemas de salud de Lani comenzaron cuando tenía apenas un par de meses», dijo Walter a Fox News Digital durante una entrevista. «Cuando era bebé, tenía eccema en todo el cuerpo, desde la cabeza a los pies, y infecciones de oído«.
A los 11 meses, le diagnosticaron alergias graves a los huevos, la leche, el maní, las nueces y muchos otros alimentos. También ha experimentado infecciones cutáneas continuas e infecciones por estafilococos.
En enero de 2021, la familia fue invitada a una clínica del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde la hija de Walter pudo ver juntas a especialistas de inmunología, alergias y dermatología en una sola cita.
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«Todos se reunieron para tratar de descubrir qué podría estar pasando», dijo Walter. «Cada una de las especialidades realizó su propio análisis de sangre especial para ver qué estaba pasando con Lani».
Los resultados mostraron algunas anomalías en el sistema inmunológico y los médicos recomendaron hacer Prueba genética.
Lani Walter, en la foto, sufre problemas de salud desde su nacimiento. Le diagnosticaron una deficiencia de DOCK8 cuando tenía 7 años. La única cura conocida es un trasplante de médula ósea. (Ashleigh Walter)
Unos meses más tarde, la familia recibió la noticia de que la hija de Walter tiene dos variantes del gen DOCK8.
«Si tiene problemas en ambos lados del gen, es cuando presenta el trastorno», dijo Walter. «Las pruebas mostraron que tanto mi marido como yo somos portadores recesivos de la variante DOCK8, que le transmitimos a Lani».
Y añadió: «Fue entonces cuando descubrimos que todos los problemas de salud Lani ha experimentado a lo largo de toda su vida y no son ajenos».
«Todos los problemas de salud que Lani ha experimentado a lo largo de su vida no están relacionados».
Dr. Marc Siegel, profesor clínico de medicina en Centro médico Langone de la Universidad de Nueva York y colaborador médico de Fox News, no participó en el cuidado de Lani Walter, pero comentó sobre la condición.
«DOCK 8 es una rara condición inmune donde la médula ósea no produce suficientes células inmunes y las células inmunes que se producen tienen problemas para penetrar en el tejido denso, como la piel», dijo a Fox News Digital.
Después del diagnóstico, la hija de Walter fue invitada a visitar el Instituto Nacional de Salud en Maryland, donde los investigadores están estudiando Deficiencia de DOCK8.
Lani Walter, a la izquierda, aparece en la foto con su madre, su hermana mayor y su padre. Si no encuentra una médula ósea 100 % compatible, su madre, Ashleigh Walter, que es 50 % compatible, la donará. (Ashleigh Walter)
«Vamos allí aproximadamente cada seis meses para ver cómo le va a Lani y qué recomiendan a medida que crece», dijo Walter.
Los síntomas de la deficiencia de DOCK8 tienden a agravarse a medida que el niño crece hasta la adolescencia tardía y la edad adulta temprana, han dicho los médicos.
Algunas de las mayores preocupaciones son las dificultades respiratorias y un mayor riesgo de varios tipos de cáncer, junto con el riesgo continuo de infecciones.
Para ayudar a controlar su afección, la hija de Walter ha estado recibiendo infusiones semanales de inmunoglobulina intravenosa (IGIV), que añaden anticuerpos humanos para ayudar a combatir las infecciones.
También toma antibióticos diariamente para ayudar a prevenir la neumonía y usa un inhalador para ayudarla. Sistema respiratorio y toma otros medicamentos para tratar diferentes enfermedades que experimenta como resultado de su deficiencia de DOCK8.
Los pasatiempos de Lani Walter incluyen nadar, hacer manualidades, andar en bicicleta y pasar tiempo con sus amigos y mascotas. (Ashleigh Walter)
«Esa es probablemente una de las partes del día que menos le gusta, cuando le digo que necesita tomar su medicamento», dijo Walter.
Dado que la única cura para su enfermedad es un trasplante de médula ósea, «sus médicos recomiendan que Lani tenga [the] trasplante para ayudar a curar el DOCK8 antes de que envejezca».
Lo que hay que saber sobre los trasplantes de médula ósea
Dr. Brett Osborn, un neurólogo de florida y experto en longevidad de Senolytix, describió el TCMH como un «botón de reinicio transformador» para los pacientes que padecen deficiencia de DOCK8.
Osborn no participa en el cuidado de Lani Walter.
«Imagínese su sistema inmunológico como una computadora plagada de un virus», dijo a Fox News Digital.
«El TCMH puede significar un cambio dramático hacia la normalidad inmunológica, brindando una nueva oportunidad de vida».
«El TCMH elimina el ‘software’ comprometido e instala células nuevas y funcionales. Para las personas con deficiencia de DOCK8, que normalmente enfrentan infecciones frecuentes, alergias graves y un aumento riesgo de cáncer — El TCMH puede significar un cambio dramático hacia la normalidad inmunológica, brindando una nueva oportunidad de vida».
Siegel también enfatizó la importancia del procedimiento, calificándolo de «procedimiento crucial para salvar vidas».
El Dr. Marc Siegel, izquierda, y el Dr. Brett Osborn, derecha, opinaron sobre la importancia de un registro diverso de médula ósea. (Dr. Marc Siegel/Dr. Brett Osborn)
Según Siegel, la espera media para un trasplante es de unos tres meses.
«Son muy caros: alrededor de 190.000 dólares», dijo. «El seguro generalmente cubre el procedimiento, pero no el coste de encontrar un donante.»
Hay alrededor de un 25% de posibilidades de que un hermano sea compatible. En el caso de Lani Walter, su hermana de 14 años no era compatible.
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«La probabilidad general de encontrar una coincidencia en el mundo es de 1/3 a 2/3», dijo Siegel.
El Programa Nacional de Donantes de Médula (NMDP) mantiene un registro de personas que están dispuestas a donar. La familia Walter encontró una coincidencia del 90% en el registro, pero la situación óptima sería encontrar una coincidencia del 100%.
«Hay mucho menos riesgo con el trasplante de médula ósea si se puede encontrar la combinación perfecta», dijo Walter a Fox News Digital.
‘El tiempo es la esencia’
Los médicos de Lani Walter recomiendan que reciba la donación antes de comenzar la escuela secundaria. El año que viene empezará quinto grado.
«Lo ideal sería hacerlo antes de que Lani vea problemas importantes en otros órganos de su cuerpo», dijo Ashleigh Walter.
«Unirse al registro de médula ósea podría ser su regalo más profundo».
Si la familia no encuentra una pareja perfecta, Walter dijo que donará a su hija, ya que los padres siempre son medio compatibles.
«Obviamente, todavía nos encantaría que ella pudiera encontrar una compatibilidad completa en el registro de donantes, lo cual es un riesgo mucho menor», dijo. «Pero si eso no es posible, podemos avanzar con medio partido».
Los médicos de Lani Walter recomiendan que reciba la donación de médula ósea antes de comenzar la escuela secundaria. El año que viene empezará quinto grado. (Ashleigh Walter)
Con coincidencias parciales, existe un mayor riesgo de «enfermedad de injerto contra huésped», que es una complicación que ocurre cuando la médula ósea o las células madre del donante atacan al receptor.
«Puede causar diferentes problemas en todo el cuerpo, similares al rechazo de un trasplante de órgano», dijo Walter.
Si su hija recibe un trasplante de médula ósea exitoso, dijo Walter, se curará de DOCK8.
«Ella ya no tendrá una inmunodeficiencia», dijo. «Ella adoptará el sistema inmunológico del donante y no tendremos que preocuparnos en absoluto por ninguno de esos mayores riesgos».
Walter tiene la esperanza de que su hija, a quien describe como «una niña pequeña en el fondo», pueda pronto estará sano y poder regresar a las actividades que ama, incluida la natación.
Si su hija recibe un trasplante de médula ósea exitoso, dijo Ashleigh Walter, se curará de DOCK8. Walter tiene la esperanza de que su hija pronto esté sana y pueda volver a las actividades que ama. (Ashleigh Walter)
«Lani ha estado en un equipo de natación desde el jardín de infantes y este será el primer verano que no lo hará», dijo Walter.
También le gusta andar en bicicleta, hacer manualidades y pasar tiempo con sus amigos y mascotas.
Una llamada para registrarse
Hay millones de donantes potenciales en el registro de médula ósea (y más de 300.000 estadounidenses se unieron apenas el año pasado), pero Walter señaló que la probabilidad de que alguien encuentre una compatibilidad perfecta es muy baja.
«Cuantas más personas se unan al registro, más probabilidades habrá de que haya una pareja perfecta para usted», afirmó.
Como cirujano de traumatología neuroquirúrgica, Osborn de Florida dijo que puede dar fe de la extrema necesidad de donantes de sangre y médula ósea.
«Hay una escasez crítica de ambos», afirmó. «En entornos quirúrgicos y de emergencia, la disponibilidad de productos sanguíneos puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte».
Las personas pueden unirse al registro de médula ósea visitando el sitio web del NMDP para solicitar un kit de prueba. «Es un kit de hisopo para la mejilla realmente simple que te envían a tu casa y luego tú lo devuelves», dijo Walter. (iStock)
Es «vital» tener diversidad en el registro de médula ósea, anotó Osborn.
«Un donante muy compatible reduce las complicaciones y mejora los resultados», afirmó.
«Esto enfatiza por qué todos deberían considerar unirse al registro. Todos podemos fabricar estos productos sanguíneos que pueden salvar vidas y, al donar, satisfacemos una necesidad social crucial».
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Si bien algunos tienen la idea errónea de que la donación es difícil, Osborn dijo que ese no es el caso.
«La donación de médula ósea es un procedimiento ambulatorio de bajo riesgo asociado con molestias menores. Es una excelente manera de retribuirlo».
«En entornos quirúrgicos y de emergencia, la disponibilidad de productos sanguíneos puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte».
Las personas pueden unirse al registro de médula ósea visitando el Sitio web del NMDP para pedir un kit de prueba.
«Es un kit de hisopo para la mejilla realmente simple que te envían a tu casa y luego tú lo devuelves», dijo Walter. «No tienes que pagar dinero por nada».
«Cuantas más personas se unan, más personas podrán encontrar su pareja perfecta».
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«Para afecciones como la deficiencia de DOCK8, un trasplante de médula ósea puede ofrecer la oportunidad de llevar una vida más saludable», añadió Osborn.
«Unirse al registro de médula ósea podría ser su regalo más profundo, y potencialmente salvar una vida con sus células sanas».
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