El primer paciente comienza la terapia genética de células falciformes aprobada por la FDA
El miércoles, Kendric Cromer, un niño de 12 años de un suburbio de Washington, se convirtió en la primera persona en el mundo con anemia de células falciformes en comenzar una terapia genética aprobada comercialmente que puede curar la afección.
Para las aproximadamente 20.000 personas con anemia falciforme en los Estados Unidos que califican para el tratamiento, el inicio del viaje médico de meses de duración de Kendric puede ofrecer esperanza. Pero también señala las dificultades que enfrentan los pacientes cuando buscan un par de nuevos tratamientos para la anemia falciforme.
Para unos pocos afortunados, como Kendric, el tratamiento podría hacer posible la vida que anhelaban. Un adolescente solemne y tímido, había aprendido que las actividades cotidianas (andar en bicicleta, salir al aire libre en un día frío, jugar al fútbol) podían provocar episodios de dolor punzante.
“La anemia falciforme siempre me roba los sueños e interrumpe todas las cosas que quiero hacer”, dijo. Ahora siente que tiene la oportunidad de llevar una vida normal.
Hacia finales del año pasado, la Administración de Alimentos y Medicamentos dio autorización a dos empresas vender terapia genética a personas con anemia de células falciformes, un trastorno genético de los glóbulos rojos que causa dolor debilitante y otros problemas médicos. Se estima que en Estados Unidos hay 100.000 personas con anemia falciforme, la mayoría de ellas negras. Las personas nacen con la enfermedad cuando heredan el gen mutado de cada padre.
El tratamiento ayudó a los pacientes en ensayos clínicospero Kendric es el primer paciente comercial de Bluebird Bio, una empresa de Somerville, Massachusetts. Otra empresa, Vertex Therapeutics de Boston, se negó a decir si había iniciado el tratamiento de algún paciente con sus productos aprobados. Remedio basado en la edición de genes CRISPR.
Kendric, cuyo seguro médico familiar acordó cubrir el procedimiento, comenzó su tratamiento en el Hospital Nacional Infantil de Washington. El tratamiento del miércoles fue sólo el primer paso. Los médicos extrajeron sus células madre de la médula ósea, que Bluebird luego modificará genéticamente en un laboratorio especializado para su tratamiento.
Eso llevará meses. Pero antes de comenzar, Bluebird necesita cientos de millones de células madre de Kendric, y si la primera recolección (que demora entre seis y ocho horas) no es suficiente, la compañía lo intentará una o dos veces más.
Si todavía no tiene suficiente, Kendric tendrá que pasar otro mes preparándose para otra extracción de células madre.
Todo el proceso es tan complicado y requiere tanto tiempo que Bluebird estima que puede tratar las células de sólo 85 a 105 pacientes cada año, y eso incluye no sólo a los pacientes con anemia falciforme, sino también a los pacientes con una enfermedad mucho más rara, la beta talasemia, que pueden recibir una terapia genética similar.
Los centros médicos también tienen la capacidad de atender sólo a un número limitado de pacientes de terapia génica. Cada persona necesita cuidados intensivos y expertos. Una vez tratadas las células madre de un paciente, este debe permanecer en el hospital durante un mes. Durante la mayor parte de ese tiempo, los pacientes están gravemente enfermos debido a una potente quimioterapia.
Children’s National sólo puede aceptar unos 10 pacientes de terapia génica al año.
«Este es un gran esfuerzo», dijo el Dr. David Jacobsohn, jefe de la división de trasplantes de sangre y médula del centro médico.
Parte superior de la lista de espera
La semana pasada, Kendric vino preparado para la recolección de células madre; pasó muchas semanas en este hospital siendo tratado por un dolor tan intenso que en su última visita, ni siquiera la morfina y la oxicodona pudieron controlarlo. Trajo su almohada especial con una funda de Snoopy que le regaló su abuela y su manta especial de Spider-Man. Y tenía un objetivo.
“Quiero curarme”, dijo.
Las células madre de la médula ósea, la fuente de todos los glóbulos rojos y blancos del cuerpo, normalmente se encuentran en la médula ósea de una persona. Pero los médicos de Kendric le infundieron un medicamento, plerixafor, que los soltó y los dejó flotar en su sistema circulatorio.
Para aislar las células madre, los miembros del personal del hospital insertaron un catéter en una vena del pecho de Kendric y lo conectaron a una máquina de aféresis, un dispositivo parecido a una caja junto a su cama de hospital. Hace girar la sangre, separándola en capas: una capa de plasma, una capa de glóbulos rojos y una capa de células madre.
Una vez que se hayan recolectado suficientes células madre, se enviarán al laboratorio de Bluebird en Allentown, Nueva Jersey, donde los técnicos agregarán un gen de hemoglobina saludable para corregir los mutados que están causando su enfermedad de células falciformes.
Enviarán las células modificadas de regreso tres meses después. El objetivo es darle a Kendric glóbulos rojos que no se conviertan en frágiles formas de media luna y queden atrapados en sus vasos sanguíneos y órganos.
Aunque sólo se necesitan un par de días para agregar un nuevo gen a las células madre, se necesitan semanas para completar las pruebas de pureza, potencia y seguridad. Los técnicos tienen que hacer crecer las células en el laboratorio antes de realizar estas pruebas.
Bluebird pone un precio de 3,1 millones de dólares por su terapia genética, llamada Lyfgenia. Es uno de los precios más altos jamás registrados para un tratamiento.
A pesar de la precio astronómico y el proceso agotadorLos centros médicos tienen listas de espera de pacientes que esperan alivio de una enfermedad que puede provocar accidentes cerebrovasculares, daños a órganos y huesos, episodios de dolor agonizante y vidas más cortas.
En Children’s National, el Dr. Jacobsohn dijo que al menos 20 pacientes eran elegibles y estaban interesados. La elección de quién iría primero dependía de quién estaba más enfermo y de quién era el seguro.
Kendric calificó en ambos aspectos. Pero aunque su seguro aprobó rápidamente el tratamiento, los pagos del seguro son sólo una parte de lo que le costará a su familia.
Oportunidades y esperanzas
Deborah Cromer, agente de bienes raíces, y su esposo, Keith, que trabaja en las fuerzas del orden para el gobierno federal, no tenían idea de que podrían tener un hijo con anemia falciforme.
Sólo se enteraron cuando Deborah estaba embarazada de Kendric. Las pruebas mostraron que su bebé tendría una probabilidad entre cuatro de heredar el gen mutado de cada padre y padecer la enfermedad de células falciformes. Podrían interrumpir el embarazo o arriesgarse.
Decidieron arriesgarse.
La noticia de que Kendric tenía anemia falciforme fue devastadora.
Tuvo su primera crisis cuando tenía 3 años. Las células sanguíneas falciformes quedaron atrapadas en sus piernas y pies. Su bebé estaba inconsolable y sufría tanto que Deborah ni siquiera podía tocarlo.
Ella y Keith lo llevaron al Children’s National.
“No sabíamos que esa fue nuestra introducción a muchas visitas a emergencias”, dijo Deborah.
Las crisis de dolor se hicieron cada vez más graves. Parecía que cualquier cosa podía provocarlos: 10 minutos de jugar voleibol, un chapuzón en una piscina. Y cuando ocurrían, Kendric a veces necesitaba de cinco días a una semana de tratamiento en el hospital para controlar su dolor.
Sus padres siempre se quedaron con él. Deborah dormía en un banco estrecho de la habitación del hospital. Keith dormía en una silla.
«Nunca se nos ocurriría dejarlo». dijo Débora.
Con el tiempo, la enfermedad empezó a causar graves daños. Kendric desarrolló necrosis avascular en las caderas: muerte ósea que ocurre cuando el hueso se ve privado de sangre. La condición se extendió a su espalda y hombros. Comenzó a tomar una gran dosis diaria de gabapentina, un medicamento para el dolor de los nervios.
Su dolor nunca cesó. Un día le dijo a Deborah: «Mami, tengo dolor todos los días».
Kendric quiere ser como los demás niños, pero el miedo a las crisis de dolor lo ha frenado. Se volvió cada vez más sedentario y pasaba el día frente a su iPad, viendo anime o construyendo elaboradas estructuras de Lego.
A pesar de sus muchas ausencias, Kendric se mantuvo en la escuela y mantuvo un promedio A.
Deborah y Keith comenzaron a tener esperanzas en la terapia genética. Pero cuando descubrieron lo que costaría, perdieron parte de sus esperanzas.
Pero su aseguradora aprobó el tratamiento en unas pocas semanas, dijeron.
Ahora ha comenzado.
“Siempre oramos para que llegara este día”, dijo Deborah. Pero añadió: «Estamos nerviosos al leer los consentimientos y lo que tendrá que pasar».
Kendric, sin embargo, mira con ansias el futuro. Quiere ser genetista.
Y dijo: «Quiero jugar baloncesto».